Un test sul neonato per capire se è autistico

5 Aprile Apr 2018 05 aprile 2018

Già a 15 mesi è possibile avere una diagnosi. Nel mondo la patologia colpisce un bambino ogni cento

Maria Sorbi

La diagnosi di autismo piomba sulle famiglie come una condanna che leva il fiato. E lascia totalmente spiazzati e inermi. Eppure qualche piccolo segnale di speranza c'è. Purtroppo siamo ancora lontani da una cura ma va sfatato il luogo comune secondo cui dell'autismo nessuno ci capisca niente. Non è così, anzi. È stata totalmente ribaltata la tremenda teoria delle «fortezza vuota» di Bruno Bettelheim che fino agli anni Ottanta ha incolpato le «mamme frigorifero» di aver provocato barriere psicologiche invalicabili nel figlio.

E ancora: sono stati fatti passi avanti enormi nell'affiancamento delle famiglie (500mila quelle colpite in Italia) e nel recupero comportamentale dei bambini. Che finalmente viene strutturato caso per caso, consapevoli del fatto che da affrontare ci siano mille diverse sfumature di autismo e non una soltanto. Si sta inoltre lavorando parecchio sui test per la diagnosi precoce, fin dai primi giorni di vita del neonato, e si stanno mettendo assieme parecchi tasselli per capire l'origine del disturbo. Che non è psicologica ma genetica. O meglio, è anche genetica, e riguarda un bambino ogni cento.

LE CAUSE

A provocare l'autismo (che, ben inteso, non è una malattia ma una patologia dietro alla quale si celano centinaia di cause diverse), oltre ai fattori nascosti nel Dna, sembra siano anche altri elementi che singolarmente non provocano nulla ma, associati tra loro, possono aumentare considerevolmente il rischio.

Tra questi ci sono l'età dei genitori al momento del concepimento, la presenza di un parente di primo o secondo grado con problemi di relazione e personalità, anche se non patologici. E ancora, l'esposizione prolungata della madre ad agenti inquinanti e l'attivazione del suo sistema immunitario durante il secondo trimestre di gravidanza, magari per far fronte a allergie o a un'influenza.

I TEST

Alcuni ricercatori inglesi hanno sviluppato un nuovo test del sangue e delle urine in grado di rilevare molto presto l'autismo nei bambini.

Ma la strada è ancora lunga e i dubbi del resto della comunità scientifica sono parecchi. Tutti d'accordo invece sull'importanza della diagnosi precoce: prima si sa con cosa si ha a che fare, prima e meglio si può lavorare con il bambino. Tanto che Antonio Persico, professore ordinario di Neuropsichiatria infantile all'università di Messina, sostiene la necessità di sviluppare test utili già fin dai primi giorni di vita. Non però durante la gestazione. «Il test in gravidanza - spiega - svela solo uno spettro di probabilità ma non dà risposte certe e spesso capita che nascano bambini perfettamente sani». Il messaggio alle famiglie è tuttavia quello di non rimandare mai l'approfondimento dei sintomi e rivolgersi al più presto a uno specialista, non appena si notino dei segnali di comportamenti anomali, seppur minimi. Ad esempio, se il bambino non guarda negli occhi, non parla, mostra indifferenza, manifesta segni apparentemente incomprensibili di nervosismo e disturbi del sonno.

«Dovrebbero essere i pediatri ad effettuare il test M-Chat - sostiene anche Benedetta De Martis, alla guida dell'associazione dei genitori Angsa - In questo modo potrebbero capire se il bambino ha problemi di autismo già a 15 mesi. Purtroppo siamo ancora in una fase in cui spesso la diagnosi arriva a tre anni». Eppure, nei bambini su cui si interviene presto si riscontra una crescita del quoziente d'intelligenza, dei progressi più spiccati nel linguaggio, un miglioramento dei comportamenti sociali e una diminuzione dei sintomi del disturbo autistico. Il ministero dell'Economia ha finanziato con 3 milioni di euro la ricerca, in corso a Messina, di biomarcatori per personalizzare le terapie esistenti e svilupparne di nuove, sia farmacologiche sia riabilitative.

LA SPERIMENTAZIONE

In sostanza, Antonio Persico e il suo staff stanno suddividendo i bambini affetti da autismo in piccoli sottogruppi in base ai disturbi che presentano (metabolici, genetici, di natura elettrofisica) e su ognuno di questi stanno cercando di capire quale terapia comportamentale funziona meglio. «Ad esempio - spiega Persico - ci sono bambini con anomalie genetiche che coinvolgono le sinapsi che sembrano non rispondere bene alle terapie naturalistiche, cioè quelle che lasciano spazio alla loro libera iniziativa e al gioco. Per loro pare vadano meglio terapie comportamentali più strutturate, che prevedono un premio in base al comportamento».

È inoltre in corso una sperimentazione farmacologica personalizzata, di caso in caso, e studiata anche in base all'età. Inoltre all'ospedale Bambino Gesù si sta realizzando un network internazionale composto da ricercatori provenienti da 20 paesi per sviluppare protocolli terapeutici facilmente accessibili, non protetti da copyright, e quindi meno costosi. Obbiettivo: tutti, ovunque, devono avere gli stessi diritti di accesso alle terapie.

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