Trovata la super-cura che guarisce tre malattie rare

Trovata la super-cura che guarisce tre malattie rare
17 Maggio Mag 2018 17 maggio 2018

Il rimedio contro febbre mediterranea familiare (Fmf), del deficit di mevalonato chinasi (Mkd) e della sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (TRAPS)

Tre in uno. Non si tratta dell'ultima offerta di chissà quale supermercato, ma del nuovo farmaco in grado di curare tre malattie autoinfiammatorie rare. La scoperta è stata valutata con una sperimentazione clinica di livello mondiale, ma coordinata dai medici della Reumatologia dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Di cosa si tratta? Partiamo dalle malattie contro cui è stato reso efficace. Si tratta della febbre mediterranea familiare (Fmf), del deficit di mevalonato chinasi (Mkd) e della sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (TRAPS). Tre malattie di cui due sono state definite solo recentemente, mentre la Fmf è diffusa nel mediterraneo. Tutte e tre si manifestano a causa di mutazioni di tre geni coinvolti nella risposta infiammatoria. I sintomi? Episodi febbrili ricorrenti (circa una volta ogni 15 giorni) ma anche artrite, pleurite, pericardite, peritonite e rash cutanei. Infine, se non curata, può portare a llo sviluppo di amiloidosi secondaria, che porta a insufficienza renale, quindi alla dialisi e, in fine, al trapianto di rene.

La scoperta del Bambin Gesù

Il dottor Fabrizio De Benedetti, responsabile di reumatologia dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e coordinatore mondiale del trial clinico, ha spiegato come si è arrivati a questa importante scoperta. Una ricerca partita dal ritrovamento del ruolo che in queste tre malattie ha una specifica molecola dell'infiammazione, l'interleuchina 1. Chi ha subito mutazioni genetiche ne produce in quantità eccessiva. "Da questo dato ottenuto in laboratorio e trasportato al letto dei pazienti è stato disegnato il trial clinico che, in maniera assolutamente innovativa - spiega De Benedetti - ha messo insieme le tre malattie in un'unica sperimentazione costruita su misura. Le conoscenze dei meccanismi molecolari delle malattie permettono infatti oggi di disegnare approcci innovativi basati, non tanto sulla diagnosi di ogni malattia, ma piuttosto sul meccanismo molecolare, Il target, che si vuole specificatamente colpire".

E così è ora possibili utilizzare un anticorpo specifico che viene indirizzato direttamente sull'attività dell'interleuchina 1 (nome scientifico canakinumab). "Soprattutto nel campo delle malattie genetiche, che hanno esordio in età pediatrica, studiare i bambini permette di acquisire informazioni utili anche nel trattamento dell'adulto - aggiunge De Benedetti - Se è vero che i bambini non sono piccoli adulti, è vero però che gli adulti sono grandi bambini".

Il test, realizzato su 181 persone, provenienti da 59 istituti di 15 Paesi, hanno dimostrato una straordinaria efficacia in tutte e tre le malattie con la pressoché totale scomparsa degli episodi febbrili, migliorando decisamente la qualità della vita dei pazienti. "Per la FMF esiste una terapia, la colchicina, ma il 5%-10% dei pazienti non risponde a questo trattamento. Per la TRAPS e la MKD invece non esisteva un trattamento efficace - spiega il dottor Fabrizio De Benedetti - Per questo motivo era essenziale trovare una nuova modalità di trattamento per queste tre malattia orfane. I risultati dello studio, in termini di efficacia e di sicurezza del farmaco hanno permesso di ottenere la sua autorizzazione sia dall'EMA (Agenzia Europea del Farmaco), sia dall'FDA (Food and Drug Administration). Il farmaco dovrebbe essere presto disponibile anche in Italia".

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