Sclerosi multipla, un ricercatore italiano coinvolto nella nuova scoperta

Sclerosi multipla, un ricercatore italiano coinvolto nella nuova scoperta
5 Novembre Nov 2018 10 giorni fa

Sono stati individuati quattro nuovi geni responsabili del rischio di ammalarsi di sclerosi multipla

Anche un italiano fa parte del team di ricercatori guidati dalla Yale University che sono riusciuti ad individuare i quattro nuovi geni che agiscono in modo indipendente come fattori di rischio per la sclerosi multipla. Si tratta di Maurizio Leone, primario dell'Unità di Neurologia dell'ospedale Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo - Comune in provincia di Foggia - e a capo del consorzio Progemus, l'ente scelto per partecipare allo studio internazionale.

In una precedente ricerca l'International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC) aveva identificato 233 varianti di rischio genetico in grado di spiegare però solo il 20% del rischio complessivo di ammalarsi. I restanti fattori genetici rimanevano oscuri. Il consorzio IMSGC ha allora avviato una nuova indagine raccogliendo più di 68mila persone affette da sclerosi multipla provenienti dall'Australia, dagli Stati Uniti e da dieci paesi europei inclusa l'Italia. Obiettivo dello studio era quello di scoprire le varianti rare capaci di danneggiare direttamente la sequenza proteica. Come riportato nella rivista scientifica "Cell" sono stati trovati quattro nuovi geni e ciascuno di essi agisce in maniera indipendente come fattore di rischio per questa disabilitante patologia autoimmune. Le teorie precedenti sostenevano che le combinazioni di sole varianti comuni potevano spiegare i rischi legati all'essere portatori di una singola variante e altresì che le mutazioni private presenti in alcune famiglie erano in grado di provocare la malattia solo nelle persone di quegli stessi nuclei famigliari.

Afferma Chris Cotsapas, associato di Neurologia e Genetica dell'Università di Yale e primo autore della ricerca:

"Abbiamo dovuto cercare varianti più rare, il che significa esaminare molte, molte più persone. Queste varianti catturano un ulteriore 5% del rischio di ammalarsi e ci mostrano nuovi geni coinvolti nella patologia. Esse modificano la sequenza della proteina ed offrono ai ricercatori nuovi strumenti per studiare la sclerosi multipla".

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